科學研究發(fā)現(xiàn),在孕婦的外周血中存在著一定比例的胎兒游離 DNA,從懷孕6周開始就可以檢測到,并且胎兒中的比例隨著孕婦周增加。利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血中的游離DNA片段進行測序和生物信息分析,從中可得到胎兒的遺傳信息。這些信息已經(jīng)成功應(yīng)用于胎兒染色體疾?。ㄈ?/span>21三體)的無創(chuàng)檢測。
2.基于SNP的遺傳分析
單核苷酸多態(tài)(SNP)是基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。SNP在人類基因組分部廣泛,據(jù)估算至少有300萬個。由于SNP含量豐富、具有較高的遺傳穩(wěn)定性,被認為是繼STR后的第三代遺傳標記。SNP已廣泛應(yīng)用于醫(yī)學遺傳學、群體遺傳學和基因組學等方面的研究,在法醫(yī)物證方面的應(yīng)用也正在興起。
3.親子鑒定基本原理
每個人都有兩套遺傳信息,一套來自父親,一套來自母親。每個基因座上的兩個等位基因也分別來自父親和母親。確定孩子的一個等位基因來自母親后,另一個等位基因就必然來自其生父(生父基因)。疑似父親并不帶有這個生父基因的情況下,就可以排除他是孩子的生父。檢查的遺傳標記越多,非生物學父親被排除的概率也就越大。
4.父權(quán)指數(shù)和父權(quán)概率
父權(quán)指數(shù)(PI)是親子關(guān)系鑒定中判斷遺傳證據(jù)強度的指標。它是判斷親子關(guān)系所需的兩個條件概率的似然比,即具有疑似父親基因型的男性是孩子生物學父親的概率(X)與隨機男子是孩子生物學父親的概率(Y)的比值,即PI=X/Y。多個遺傳標記用于親子鑒定時,單獨計算每一個遺傳標記的父權(quán)指數(shù)(PI1,PI2,PI3,…,PIn),n個遺傳標記父權(quán)指數(shù)相乘即為累計父權(quán)指數(shù)(CPI)。
父權(quán)概率(RCP)是親子鑒定結(jié)果的另一種表達方式,它表示在母、子、疑似父親的遺傳標記檢測結(jié)果的條件下,疑似父親的確是孩子生父的概率,RCP=CPI/(CPI+1)。
被檢測男性的CPI小于0.0001時,排除被測男性是孩子的生物學父親(RCP<0.01%);反之,CPI大于10000時,支持被測男性是孩子的生物學父親(RCP>99.99%)。